Guy Rouleau

Les travaux

Le Dr Rouleau a identifié plus de 20 facteurs de risque génétiques prédisposant à une gamme de troubles cérébraux, neurologiques et psychiatriques, impliquant des processus neurodéveloppementaux ou des événements dégénératifs. Il a défini un nouveau mécanisme pathologique pour les maladies liées à des expansions répétées qui sont présentes dans certaines des conditions neurodégénératives les plus graves. Il a contribué de manière significative à la compréhension du rôle des variants de novo dans l’autisme et la schizophrénie. En outre, il est à l’origine d’avancées importantes pour diverses neuropathies, en particulier la sclérose latérale amyotrophique (SLA) où il a participé à l'identification des facteurs de risque génétiques les plus répandus - qui sont maintenant au cœur d'innombrables études sur la SLA à travers le monde.

Le Dr Rouleau a également joué un rôle de pionnier dans la pratique des sciences ouvertes (SO), transformant l'Institut et Hôpital neurologiques de Montréal (Le Neuro) pour en faire la première institution de SO au monde. Le Neuro applique maintenant les principes de la SO pour transformer la recherche et les soins et accélérer le développement de nouveaux traitements pour les patients grâce au libre accès, aux données ouvertes, aux bio-banques ouvertes, à l’accès libre à la phase initiale de découverte de nouveaux médicaments, et à l’accès à la propriété intellectuelle sans restriction.

L’impact

L’identification des facteurs de risque génétiques a un certain nombre de conséquences importantes. Premièrement, permettre un counseling génétique plus précis, atténuant ainsi le fardeau de la maladie pour les patients, les proches et la société concernés. Un cas révélateur est le syndrome d’Andermann, une maladie neurodéveloppementale et neurodégénérative grave qui était autrefois relativement commune dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean au Québec. Aujourd’hui, cette maladie a presque disparu de cette population. Deuxièmement, l'identification du gène responsable permet la mise au point de traitements. Par exemple, ses travaux antérieurs sur une forme de SLA liée au gène de dismutase-1 de superoxyde (SOD1) ont ouvert la voie à des études qui sont devenues le point focal d’études cliniques de phase 2 qui se révèlent très prometteuses.

En agissant comme un laboratoire vivant ces dernières années, Le Neuro est à l’avant-garde de la pratique de la Science Ouverte (SO). Le Neuro mobilise également des parties prenantes à travers le Canada dans le but de mettre en place une alliance nationale de SO pour les neurosciences. Le travail du Dr Rouleau en SO contribue fondamentalement à la transformation de l'écosystème de la science en stimulant une nouvelle pensée et en favorisant des communautés de partage. Inspirée par la vision du Neuro, la communauté scientifique mondiale réfléchit aux conventions de recherche actuelles et aux projets collaboratifs, et l’élan pour les SO prend pied dans les organisations et les institutions aux quatre coins de la planète.